Título provisional de la tesis

Impacto ómico sobre el dolor crónico en pacientes con Síndrome de Ehlers- Danlos de tipo hipermóvil (hEDS): hacia una farmacología personalizada.

Resumen

La presencia y severidad del dolor crónico es el principal síntoma que reduce la calidad de vida en los pacientes con el Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo hipermóvil (hEDS). Sin embargo, poco se sabe acerca de las causas genéticas de la enfermedad, de su alta prevalencia de dolor crónico y de su baja respuesta a los analgésicos.

El objetivo del presente estudio es determinar las características clínicas y ómicas de los pacientes con hEDS asociadas con la presencia de dolor crónico y su respuesta a los tratamientos analgésicos de rutina.

Se diseña un estudio observacional transversal que incluirá 100 pacientes con hEDS atendidos en la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital General Dr. Balmis de Alicante, durante un periodo de dos años. Lo/as participantes que hayan sido derivados a una consulta en la Unidad del Dolor, por rutina clínica, serán analizados en base a sus variables sociodemográficas, clínicas y farmacológicas a través de escalas y cuestionarios validados de rutina (intensidad/alivio dolor, calidad de vida, secundarismos farmacológicos, frecuentación sanitaria). Sobre sus muestras ya registradas en Biobanco, se analizaran variables genéticas de posible interés detectadas en las pruebas de exoma clínico ya realizados. Además, se realizarán análisis de biomarcadores farmacogenéticos y epigenéticos (genes OPRM1 y CYP2D6). El estudio será aprobado por el CEIm del centro antes del inicio de cualquier actividad.

Se espera establecer detectar variables individuales que identifiquen vulnerabilidad a presentar de dolor crónico y tener una mejor respuesta analgésica, para generar futuros modelos de predicción.

Director/a: Peiró Peiró, Ana María

Publicaciones derivadas de la tesis:

Código ORCID:0000-0002-3795-7290